COSA SONO LE OTTICOPATIE
Le otticopatie sono malattie del nervo ottico che possono avere una causa ereditaria, infiammatoria, degenerativa, tossica, traumatica, dismetabolica, carenziale, vascolare, compressiva.
Il nervo ottico è costituito da circa 1,2 milioni di fibre nervose che originano dalle cellule ganglionari retiniche; una gran parte di queste fibre si congiunge nel corpo genicolato laterale, mentre altre fibre raggiungono altri centri, soprattutto i nuclei pretettali del mesencefalo. Il nervo ottico ha una lunghezza di circa 5 mm e si estende dall’occhio al chiasma ottico.
E’ costituito da quattro porzioni:
- la porzione intraoculare, la cosiddetta papilla ottica;
- la porzione intraorbitaria;
- la porzione intracanalicolare;
- la porzione intracranica.
Quando il nervo ottico non funziona correttamente, si osserva una riduzione della acuità visiva che può essere anche marcata e peggiorare durante il decorso della malattia. Possono inoltre risultare difetti pupillari, difetti del campo visivo, diminuzione della sensibilità luminosa, diminuzione della sensibilità al contrasto, discromatopsia (alterazione della percezione dei colori, soprattutto riguardanti rosso e verde).
TIPOLOGIE DI OTTICOPATIE
Neurite ottica
La neurite ottica è un processo di origine infettiva o infiammatoria o demielinizzante.
Si distingue in:
- Papillite, caratterizzata dal processo infiammatorio che interessa precipuamente la papilla ottica e secondariamente la retina circostante. All’esame del fondo dell’occhio si evidenzia iperemia ed edema del nervo ottico che presenta margini sfumati e sollevati.
- Neuroretinite: la papillite è associata a infiammazione delle fibre nervose retiniche e alla presenza di essudati disposti a stella attorno alla macula. E’ una forma non molto frequente. L’aspetto del disco ottico, vale a dire della papilla ottica, inizialmente appare del tutto normale perché non vi è diretto interessamento di questa porzione del nervo ottico.
- Neurite ottica retrobulbare: non infrequentemente è il primo sintomo di una malattia demielinizzante che assume poi un aspetto generalizzato, sebbene in alcuni soggetti rimane l’unico sintomo. La papilla appare normale.
Può anche ripetersi in altre occasioni, ma la malattia non assume un quadro clinico particolarmente preoccupante. In sostanza il 15-20% dei pazienti con sclerosi multipla esordiscono con una neurite ottica retrobulbare e una neurite ottica retrobulbare può svilupparsi nel 40-50% dei pazienti che presentano già una sclerosi multipla; il rischio di sviluppare una sclerosi multipla successivamente a un episodio acuto di neurite ottica retrobulbare è circa di un terzo su 100% dei casi.
La malattia esordisce solitamente in una fascia di età tra i 20 e i 50 anni. Il disturbo è di tipo acuto, subacuto, monolaterale e può essere associata una più o meno evidente o anche molto marcata riduzione dell’acuità visiva, una compromissione della visione dei colori, presenza di flash luminosi; frequente è una dolenzia orbitaria e peribulbare, specie durante i movimenti oculari; questi sintomi possono anche precedere l’episodio acuto. In taluni casi il deficit visivo inizialmente si accentua con l’esercizio fisico o con l’aumento della temperatura corporea. Può associarsi un difetto pupillare afferente, una ridotta sensibilità al contrasto o una ridotta percezione della intensità luminosa, alterazioni del campo visivo, in particolare una depressione diffusa della sensibilità nei 30° centrali.
Il decorso è favorevole, solitamente circa l’80% dei pazienti recupera un’acuità visiva normale o comunque fino a nove decimi e più. Nonostante questo recupero possono residuare delle alterazioni dei colori, della sensibilità al contrasto e della percezione della luminosità, che possono anche rimanere alterati per tutta la vita. Nei casi meno favorevoli può comparire atrofia ottica di vario grado, specie dopo ripetuti episodi. Il paziente necessita di uno studio approfondito anamnestico, oftalmologico, sistemico, neurologico. (Terapia: metilprednisolone per via endovenosa 1 g al giorno per tre giorni, successivamente si somministra prednisolone per via orale 1 mg per chilogrammo di peso corporeo al giorno per 11 giorni, successivamente si scala la terapia.)
Otticopatia traumatica
L’ otticopatia traumatica è dovuta a un trauma che danneggia il nervo ottico nella sua porzione o intraoculare o intraorbitaria o intracranica: il trauma può essere diretto o indiretto.
Si manifesta attraverso perdita della visione o grave compromissione, dolore associato alle lesioni circostanti.
La diagnosi avviene attraverso accurata visita oftalmologica, TC orbitaria ed eventuale risonanza magnetica, valutazione del canale infraorbitario, accurata valutazione del meccanismo e dell’entità del danno, eventuale consulto medico e neurologico e del chirurgo maxillo-facciale.
In caso di assenza di una lesione che richieda un intervento chirurgico riparatore si considera la possibilità di dosi elevate di steroidi a scalare; in taluni casi può essere necessaria una decompressione orbitaria se si riscontra una frattura canalicolare.
Otticopatia ereditaria
La più nota tra le otticopatie ereditarie è la neuropatia ottica di Leber. È determinata da un’anomalia mitocondriale del DNA trasmessa dalla madre ai figli: la maggior parte dei pazienti sono maschi intorno ai 20 anni.
Sintomi: progressiva, talvolta rapida perdita della visione; interessa inizialmente un occhio ma può colpire in modo sequenziale l’occhio controlaterale nell’arco di un anno ma talora anche nell’arco di poche settimane senza dolore. Il paziente non lamenta dolore. È necessario un consulto genetico ed esami ematologici per evidenziare le mutazioni del DNA mitocondriale.
Purtroppo non è conosciuto nessun trattamento veramente efficace. E’ indicata una visita cardiologica perché i pazienti possono presentare una maggiore incidenza di anomalie della conduzione cardiaca.
Neuropatia ottica compressiva
La neuropatia ottica compressiva consiste nella perdita della funzione visiva talvolta rapida ma più frequentemente progressiva; sono associati progressivi difetti del campo visivo e anomalie della dinamica pupillare. All’esame del fundus il nervo ottico può inizialmente apparire normale, ma successivamente presenta un progressivo pallore che può evolvere verso la atrofia e quindi il nervo si presenta completamente pallido a limiti netti.
Cause di compressione possono essere malattie come la sarcoidosi, linfoma, leucemia, plasmocitoma e metastasi tumorali. Occorre rimuovere quanto prima, se possibile, la causa compressiva che può essere tumorale.
Neuropatia ottica di origine tossica metabolica
Questo tipo di neuropatia ottica è dovuta ad intossicazione di farmaci antitubercolari, digitale, clorochina, arsenico, digitale metanolo, chinino, piombo. Un’altra causa importante è un eccessivo abuso di alcol e tabacco.
Sintomi: progressiva diminuzione della visione, alterazioni del campo visivo bilateralmente, mancanza di dolore, alterazione della visione dei colori.
Si interviene eliminando completamente e il più presto possibile la causa tossica, somministrando vitamina del gruppo B e folati.
Papilledema
Il papilledema è un rigonfiamento della papilla ottica determinato da un aumento della pressione intracranica. E’ quasi sempre bilaterale.
In tutti i pazienti con papilledema, fino a prova contraria, si deve sospettare la presenza di una massa intracranica. Abbiamo quindi tumori primitivi e secondari, infezioni (encefalite e meningite), emorragia cranica subdurale o subaracnoidea, pseudo tumore cerebrale, idrocefalo, malformazioni arterovenose.
Inizialmente asintomatica, la patologia si manifesta successivamente con perdita progressiva della visione, alterazioni del campo visivo, alterazioni della visione dei colori, può coesistere cefalea, nausea, transitorie perdite della visione di pochi secondi, disturbi neurologici.
Quando si procede con l’esame del fundus le papille ottiche appaiono a margini sfumati e rilevate, talvolta il rigonfiamento è asimmetrico con margini indistinti, possono associarsi emorragie e vasi con decorso tortuoso. E’ necessaria una approfondita anamnesi clinica del paziente, visita oftalmologica completa, risonanza magnetica cranio orbita e tac, eventuale puntura lombare.
Il trattamento è indirizzato all’eliminazione della patologia di base che determina l’aumento della pressione intracranica.
Neuropatia ottica ischemica anteriore
E’ una ischemia della porzione anteriore del nervo ottico dovuta a un’occlusione del sistema vascolare ciliare posteriore.
Esistono due forme:
1. ARTERITICA
Si verifica in associazione a un’arterite temporale a cellule giganti, in pazienti di età superiore ai 60 anni, più frequentemente al di sopra dei 70. Il secondo occhio è colpito in oltre il 75% dei casi nell’arco di qualche settimana; frequente è l’associazione con polimialgia reumatica. Può essere preceduta da cefalea o simultaneamente disturbi della masticazione, dolenzia del cuoio cappelluto, dolori muscolari del volto e alle articolazioni, talora febbre, perdita di peso, mancanza di appetito. Sintomo caratteristico è il dolore in prossimità della regione temporale (tempie) per l’interessamento dell’arteria temporale.
Gli esami del sangue rivelano valori elevati di VES e PCR. Vi è una rapida compromissione della funzione visiva fino a perdita della visione, alterazioni del campo visivo in genere quello inferiore.
L’esame del fondo dell’occhio evidenzia una papilla rigonfia a margini sfumati, di colorito giallastro, congestione dei vasi retinici all’emergenza papillare ed emorragie.
E’ fondamentale una diagnosi precoce (anche se non sempre purtroppo accade) e una terapia immediata con metilprednisolone (cortisonici). Se non si instaura una terapia immediata il processo infiammatorio conduce all’atrofia del nervo ottico. Particolare attenzione deve essere dedicata al controllo dell’occhio controlaterale anche nelle settimane e nei mesi successivi e monitorare il paziente con controlli periodici della VES e PCR. Se il quadro clinico non è chiaro è indispensabile effettuare una biopsia dell’arteria temporale.
2. NON ARTERITICA
Questa forma si verifica solitamente in soggetti più giovani rispetto alla forma arteritica. Il secondo occhio è interessato nel 40% dei casi.
I fattori che possono essere responsabili o corresponsabili sono: ipertensione arteriosa, diabete mellito, ipercolesterolemia, fumo, arteriosclerosi, patologia ischemica cardiaca.
Sintomi: compromissione rapida della funzione visiva senza dolore. Distinguiamo due forme, una non progressiva caratterizzata da improvvisa diminuzione dell’acuità visiva e del campo visivo che poi si stabilizzano ed una forma progressiva nella quale dopo una compromissione rapida iniziale si verifica una seconda accentuazione dopo alcuni giorni o settimane della sintomatologia.
La VES e PCR sono solitamente normali, è importante un’approfondita valutazione oculare e sistemica per curare le eventuali patologie di base.
Controversa è la terapia steroidea, che comunque la maggior parte degli oftalmologi tendono a somministrare in associazione a terapia vitaminica e neuroprotettiva. Nei casi più gravi la neuropatia ottica ischemica non arteritica può comportare una grave compromissione della visione fino alla perdita della stessa.